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杭州一男子与表弟双双查出肠癌 是家族遗传性罕见病

2021-10-08 09:00:17 作者:小鸟宜人 浏览次数:54 字号: T T T

国庆期间,大家纷纷外出游玩。老胡却只能在杭州儿子家里看看电视,休息静养。

他怎么也没想到,半个月前自己竟会得这种罕见的遗传病。

男子来杭和儿子团聚竟查出肠癌

此前饭后肚子饱胀、拉黑便

中秋期间,59岁的老胡来看望在杭州工作的儿子。本来是高兴的事情,但没来几天,他就开始拉黑便。

经过儿子小胡的询问,他才说起自己来杭州前就经常觉得饭后肚子饱胀、消化不良。

于是,儿子马上带着他来到杭州市西溪医院就诊。结果,肠镜提示,“结肠肝曲占位,考虑Ca”。

杭州一男子与表弟双双查出肠癌 是家族遗传性罕见病

大肠癌?这对于老胡一家来说无疑是当头一棒。为了尽早接受专业治疗,小胡立即为父亲办理住院手续,入住到医院外科。

医院胃肠外科专业组医疗团队立即为老胡制定了一套详尽的术前检查,拟定治疗方案。

杭州一男子与表弟双双查出肠癌 是家族遗传性罕见病

经过医院相关科室MDT讨论,结合专家建议,医疗团队对老胡施行了手术治疗。手术过程进行得非常顺利,在安全切除肿瘤范围、彻底清扫周围淋巴结的前提下尽可能的为老胡保留了更多的肠道器官功能,大大提高术后远期的生活质量。

男子表弟也得过类似肠癌

一查竟是家族遗传性的罕见病

医生建议儿子尽快做胃肠内镜

当询问病史的时候,老胡说自己的表弟也有类似的肠癌,这引起了医生的注意。

“右半结肠癌?存在家族性多发消化道恶性肿瘤病史?很可能是家族性非息肉性结肠癌!”医生对老胡的肿瘤作了进一步分析考虑。

术后,病理报告出来了,结合免疫组化,果然是一起“林奇综合征”。

考虑到家族遗传性,医生建议小胡也最好立即做一下胃肠内镜检查。“好的好的,父亲出院以后我也抓紧时间去做个全面的身体检查。”小胡连声答应。

同时,小胡也心存疑问,这到底是一个什么疾病?

林奇综合症也称为遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种由错配修复基因突变导致的常染色体显性遗传的家族病。家族中会有多人在较年轻时就患有结肠癌、胃癌、卵巢癌等恶性肿瘤疾病。林奇综合征的结直肠癌患者占所有结直肠癌的3%左右,其中有70%患者肿瘤发生在近端升结肠。

原来,这是一种家族遗传性的罕见病,对于小胡来说,定期复查体检至关重要。

哪类人易患林奇综合征?

早筛查早治疗很关键

根据《中国人林奇综合征家系标准》,林奇综合征的高危人群为家族中至少有2例结直肠癌患者,其中2例为父母与子女或兄弟姐妹的关系,并符合下列任一条件者:

1。有1例或1例以上患者发病年龄在50岁以下。

2。有1例或1例以上患者为多发性结直肠癌。

3。有1例或1例以上患者确诊林奇综合征相关的肠外恶性肿瘤。

谈及结直肠癌的早期筛查,医生建议,健康人群每年都应常规进行健康体检,肿瘤指标、大便隐血、直肠指检等项目千万不可遗漏。如果有发现不明原因的大便隐血阳性、肿瘤指标升高或者腹部出现饱胀不适等情况,应立即前往医院就诊。

45周岁以上无恶性肿瘤高危因素的健康人群建议常规进行一次胃肠内镜检查,及时处理胃肠道腺瘤、息肉等疾病。

如无发现异常,可每隔5-10年再进行胃肠内镜复查;如果存在如消化道恶性肿瘤家族史、内镜检查发现腺瘤等高危因素人群,建议每隔1-3年复查胃肠内镜。

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